Les maladies neurodégénératives

Les « autres troubles cognitifs » ressemblent à la maladie d’Alzheimer en ce qu’ils impliquent eux aussi une lente dégénérescence des cellules du cerveau qui est irréversible. Il existe une grande variété d’autres troubles cognitifs, bien que certains sont plus communs que les autres.

Un faible pourcentage de troubles cognitifs sont réversibles, se produisant comme développement secondaire de maladies traitables. Les réactions toxiques aux médicaments sur ordonnance et en vente libre sont la cause la plus fréquente des autres troubles cognitifs. Parmi les autres causes, mentionnons les carences nutritionnelles, la déficience en vitamine B12, les infections, les tumeurs, l’alcoolisme, les états inflammatoires, les dysfonctionnements hormonaux, les toxines environnementales, les toxicomanies et la dépression.

Les dégénérescences fronto-temporales

Les dégénérescences fronto-temporales apparaît généralement à un âge plus précoce que la maladie d’Alzheimer et touche les hommes autant que les femmes. La durée moyenne de la maladie varie. Ce type de maladie neurodégénérative ressemble à la maladie d’Alzheimer en ce qu’elle implique elle aussi une lente dégénérescence des cellules du cerveau qui est irréversible.

Il arrive parfois que les personnes qui ont cette forme de la maladie présentent des symptômes tels que des pertes soudaines de mémoire ou des changements de comportement, ou encore qu’elles éprouvent de la difficulté à parler ou à se mouvoir.

Contrairement à la maladie d’Alzheimer, qui affecte la quasi-totalité du cerveau, les dégénérescences fronto-temporales est un terme générique désignant un groupe de troubles rares qui touchent principalement le lobe frontal et le lobe temporal du cerveau, qui sont associés à la personnalité et au comportement. Dans certains cas, les cellules de ces parties du cerveau s’atrophient ou meurent. Dans d’autres s’hypertrophient et renferment des « corps de Pick » sphériques et argentés. Le terme « maladie de Pick » désigne le sous-type des dégénérescences fronto-temporales qui présente ces anomalies particulières. Dans les dégénérescences fronto-temporales, les changements qui se produisent dans le cerveau nuisent à la capacité de fonctionnement de la personne. Les chercheurs estiment que les dégénérescences fronto-temporales constitue de 2 à 5 % de tous les cas des troubles cognitifs.

En plus de maladie de Pick, les dégénérescences fronto-temporales portent aussi d’autres noms :

  • démence sémantique
  • démence du lobe frontal
  • aphasie progressive primaire
  • dégénérescence corticobasale
  • complexe de Pick
Symptômes des dégénérescences fronto-temporales

Étant donné que les lobes frontal et temporal du cerveau sont atteints, les premiers symptômes se manifestent souvent au niveau du comportement et/ou du langage.

  • Les changements de comportement sont notamment l’isolement ou la désinhibition (c’est-à-dire la perte de la capacité de contrôler ses comportements ou ses gestes). La personne peut négliger son hygiène personnelle, être facilement distraite ou répéter continuellement les mêmes gestes. Elle peut également être portée à trop manger ou à mettre de façon compulsive des objets dans sa bouche. L’incontinence est parfois un symptôme précoce de la maladie.

Parmi les autres changements de comportement possibles, on peut
citer :

    • la personne manifeste un comportement social inapproprié, c’est-à-dire qu’elle dit des choses inappropriées ou semble impolie ou grossière
    • la personne se laisse distraire facilement;
    • la personne ne comprend plus son propre comportement et celui des autres (ce qui donne l’impression que cela n’a plus d’importance pour elle);
    • les préférences alimentaires de la personne peuvent changer;
    • les émotions de la personne sont moins intenses;
    • l’énergie et la motivation de la personne diminuent;
    • la personnalité de la personne peut changer, c’est-à-dire que les personnes plus extraverties peuvent devenir plus silencieuses et vice-versa
  • Les problèmes de langage varient de l’expression verbale limitée à l’aphasie totale, c’est-à-dire que la personne devient muette. Elle peut éprouver des difficultés à trouver les mots appropriés et peut avoir recours à des circonlocutions, c’est-à-dire qu’elle utilise des périphrases ou décrit ce qu’elle veut dire. Le fait de répéter systématiquement ce qui est dit par les autres et le bégaiement sont des symptômes fréquents. La personne peut éprouver de la difficulté à suivre un enchaînement d’idées ou à entretenir une conversation. Les capacités de lecture et d’écriture sont également affectées.

Au premier stade de les dégénérescences fronto-temporales, les changements de comportement ou les troubles de langage peuvent se manifester séparément. Mais à mesure que la maladie progresse, ces deux aspects seront simultanés. À la différence d’une personne atteinte de la maladie d’Alzheimer, la personne atteinte des dégénérescences fronto-temporales conserve généralement sa mémoire et le sens de l’orientation temporelle au stade initial de la maladie. En revanche, à des stades plus avancés, les symptômes généraux de maladies neurodégénératives se manifestent, notamment la confusion et la perte de la mémoire. La personne perd aussi ses habiletés motrices et souffre de problèmes de déglutition.

Diagnostic des dégénérescences fronto-temporales

L’évaluation est importante afin d’éliminer d’autres problèmes, par exemple un trouble psychiatrique primaire, pour lesquels la maladie peut être prise. Il n’existe pas d’examen unique pour diagnostiquer les dégénérescences fronto-temporales. Pour établir un diagnostic, les médecins doivent déceler les caractéristiques de la maladie et éliminer les autres causes possibles. Des tests cognitifs (de la pensée) peuvent être effectués afin de déterminer les fonctions cérébrales qui sont affectées. La personne, les membres de sa famille et ses aidants devront donner ses antécédents afin que l’on puisse établir un portrait détaillé de la situation. L’imagerie cérébrale (l’IRM, par exemple) peut également s’avérer utile pour établir le diagnostic.

Facteurs de risque des dégénérescences fronto-temporales

On dispose d’informations limitées sur les causes de cette maladie et ses facteurs de risque n’ont pas encore été déterminés. Bien que, dans la plupart des cas, l’hérédité ne soit pas en cause, il existe toutefois un type extrêmement rare des dégénérescences fronto-temporales qui peut être transmis de génération en génération.

Traitement des dégénérescences fronto-temporales

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement connu et aucun moyen efficace de ralentir l’évolution de cette maladie. Les inhibiteurs de la cholinestérase, qui sont prescrits pour la maladie d’Alzheimer, ne sont généralement pas efficaces dans le traitement des dégénérescences fronto-temporales, car différentes parties du cerveau sont affectées.

Pour l’heure, les traitements disponibles se concentrent sur les symptômes de cette maladie. Il est important d’en apprendre le plus possible sur la maladie afin d’aider à comprendre les nouveaux comportements de la personne et d’y réagir. Les individus qui entourent la personne atteinte de la maladie auront besoin d’obtenir du soutien afin d’apprendre des stratégies de prise en charge qui permettent de composer avec le comportement de la personne, plutôt que d’essayer de faire changer celle-ci. Des orthophonistes peuvent être utiles pour enseigner des stratégies permettant de composer avec les problèmes de communication.

La maladie à corps de Lewy

La maladie à corps de Lewy est une forme de trouble cognitif caractérisée par des dépôts anormaux d’une protéine appelée alpha-synucléine qui se forment à l’intérieur des cellules nerveuses du cerveau. Ces dépôts sont appelés « corps de Lewy », d’après le nom du scientifique qui fut le premier à les décrire. Les dépôts interrompent les messages transmis par le cerveau. La maladie à corps de Lewy affecte surtout les parties du cerveau liées aux fonctions cognitives et au mouvement. Le processus qui mène à la formation des corps de Lewy est inconnu.

La maladie à corps de Lewy peut se développer seule ou de concert avec la maladie d’Alzheimer ou la maladie de Parkinson. Elle représente entre 5 et 15 % de tous les cas des troubles cognitifs irréversibles.

La maladie à corps de Lewy est aussi appelée :

  • maladie diffuse à corps de Lewy
  • maladie corticale à corps de Lewy
  • démence sénile de type Lewy
  • démence avec corps de Lewy
  • variante à corps de Lewy de la maladie d’Alzheimer
Comment la maladie à corps de Lewy affecte-t-elle la personne atteinte?

Une personne atteinte de la maladie à corps de Lewy peut présenter des symptômes semblables à ceux de la maladie d’Alzheimer et de la maladie de Parkinson. La perte progressive de la mémoire, du langage, du raisonnement et d’autres fonctions intellectuelles supérieures telles le calcul est courante. La personne peut avoir des problèmes de mémoire à court terme et éprouver de la difficulté à trouver le mot juste ou à suivre un enchaînement d’idées. Elle peut aussi souffrir de dépression et d’anxiété. Des fluctuations marquées de la vivacité intellectuelle peuvent aussi être remarquées. Elle peut somnoler pendant le jour, mais tout à fait réveillée pendant la nuit, incapable de dormir. Parfois, la personne donne l’impression que rien ne l’intéresse. Ce phénomène est appelé apathie.

Généralement, la maladie progresse rapidement. Les troubles de la mémoire ne sont pas nécessairement les premiers signes, ils apparaissent au fur et à mesure que la maladie progresse. Les hallucinations visuelles (voir des objets qui n’existent pas) sont fréquentes et peuvent s’aggraver pendant les périodes de confusion plus profonde. Elles sont récurrentes et se caractérisent par la perception de personnes, d’enfants ou d’animaux. Les personnes atteintes de cette maladie sont aussi sujettes aux erreurs de perception, par exemple distinguer un visage dans le motif d’un tapis.

Certains traits de la maladie à corps de Lewy peuvent ressembler à ceux de la maladie de Parkinson, notamment la rigidité (raideur des muscles), les tremblements, la posture voûtée et les mouvements lents et traînants. La sensibilité aux médicaments, notamment à certains sédatifs, peut aggraver ces symptômes.

Comment évalue-t-on la maladie à corps de Lewy?

Il n’existe pas d’examen unique pour diagnostiquer la maladie à corps de Lewy. Le diagnostic est établi en éliminant les autres maladies pouvant causer des symptômes semblables. L’évaluation peut comporter un examen neurologique ciblant particulièrement la démarche, la posture et le degré de rigidité.

Quels sont les facteurs de risque de la maladie à corps de Lewy?

À l’heure actuelle, la cause de cette maladie est inconnue et ses facteurs de risque n’ont pas été déterminés. Toutefois, les corps de Lewy contiennent une protéine associée à la maladie de Parkinson et se retrouvent souvent dans le cerveau des personnes atteintes de la maladie de Parkinson ou de la maladie d’Alzheimer. Cela semble indiquer l’existence possible d’un lien entre les trois maladies. Les personnes qui comptent une personne atteinte de cette maladie dans leur famille pourraient avoir un risque accru de développer la maladie. La maladie à corps de Lewy est plus répandue chez les hommes que chez les femmes.

Existe-t-il un traitement?

À ce jour, cette maladie est incurable. Il est parfois possible de recourir à certains médicaments pour en traiter les symptômes, tels que ceux qui sont associés à la maladie de Parkinson, la dépression et les hallucinations désagréables.

Les médicaments utilisés dans le traitement de la maladie d’Alzheimer sont appelés inhibiteurs de la cholinestérase. Chez certaines personnes, ils peuvent stimuler la vivacité intellectuelle et les fonctions cognitives tout en atténuant les hallucinations et autres symptômes pénibles. Toutefois, en raison des caractéristiques multiples des symptômes de la maladie à corps de Lewy et de la maladie de Parkinson, le recours aux médicaments n’est pas toujours possible. On peut traiter un symptôme pendant qu’un autre s’aggrave en même temps. Pour éviter ou prévenir ce problème, on traite souvent les symptômes en fonction de leur gravité.

La maladie de Creutzfeldt-Jakob

Qu’est-ce que la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob (MCJ) est une forme de maladie neurodégénérative rare et irreversible qui évolue rapidement. Elle est causée par des protéines infectieuses appelées prions. Les prions sont des protéines qui se retrouvent naturellement dans le cerveau et qui, normalement, sont inoffensives. Toutefois, lorsqu’ils sont déformés, les prions peuvent avoir des effets dévastateurs. Ils peuvent attaquer le cerveau, détruire les cellules et causer des brèches dans les tissus du cerveau.

Les maladies à prions affectent aussi bien les humains que les animaux. Elles ont d’abord attiré l’attention du public au milieu des années 1980 lors de l’épidémie d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB), que l’on appelle plus fréquemment « maladie de la vache folle ». C’est une maladie à prions bovine. La maladie à prions humaine la plus connue est la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Elle touche annuellement une ou deux personnes sur un million dans le monde; au Canada, 35 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année1.

Il existe deux types de MCJ : la MCJ classique et la variante de la MCJ (vMCJ). On dénombre par ailleurs trois sortes de MCJ classique :

  1. La forme sporadique : cette forme de MCJ représente 90 % des cas au Canada. Elle affecte les personnes de 45 à 75 ans. La cause de la forme sporadique de MCJ est inconnue. La maladie se déclare sans aucun signe précurseur. La plupart des personnes atteintes meurent en moins d’un an.
  2. La forme familiale ou génétique : cette forme de MCJ survient chez les familles qui présentent un gène anormal. Elle représente 7 % des cas. Le dépistage génétique se fait par test sanguin. Il peut également être effectué lors d’un examen des tissus cérébraux après la mort. Les personnes qui possèdent ce gène anormal ont un risque de 50 % de le transmettre à chacun de leurs enfants. Le syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker (GSS) et l’insomnie fatale familiale (IFF) sont des formes très rares de la MCJ génétique.
  3. La forme iatrogène : quelques personnes dans le monde contractent la MCJ par transmission accidentelle lors d’un acte médical comme l’administration d’hormones de croissance humaine, les greffes de dure-mère humaine ou de cornées, ou l’utilisation d’instruments contaminés lors de neurochirurgies. Cette forme de MCJ représente moins de 1 % des cas.

La variante de la MCJ affecte les personnes plus jeunes dont l’âge moyen est de 28 ans. Cette forme de MCJ est reliée à la consommation de bœuf infecté par l’ESB. On a aussi rapporté au Royaume-Uni la transmission de la variante de la MCJ par transfusion de sang d’une personne ayant la variante de la MCJ2.

Il peut s’écouler plusieurs années entre le moment où une personne est exposée à la maladie et le moment où les prions commencent à se déformer, mais une fois que les symptômes commencent à apparaître, la maladie se développe rapidement.

Comment la maladie de Creutzfeldt-Jakob affecte-t-elle la personne atteinte?

La MCJ classique ressemble beaucoup à plusieurs autres maladies neurodégénératives. Elle survient brusquement et provoque un déclin rapide des capacités cognitives dès l’apparition des symptômes.

La personne atteinte peut présenter :

  • des sautes d’humeur
  • des troubles de la mémoire
  • un manque d’intérêt et un comportement différent du comportement normal
  • un trouble cognitif qui évolue rapidement, avec perte de la mémoire et des fonctions cognitives
  • des problèmes d’équilibre dans la démarche
  • des gestes maladroits
  • des problèmes de vision, y compris la cécité
  • des raideurs des membres
  • des contractions musculaires
  • des problèmes d’élocution
  • des problèmes de déglutition
  • un état de « mutisme akinétique » (la personne peut bouger les yeux et semble alerte, mais elle ne peut ni parler ni se mouvoir volontairement).

Malaises

Les personnes aux stades avancés de la MCJ perdent conscience de leur condition à mesure que la maladie progresse. Cela peut être observé lors d’un examen neurologique (des nerfs). Au stade précoce, cependant, les personnes atteintes peuvent être en proie à la peur, ce qui peut être très perturbant. On pense que cela est probablement associé à des hallucinations visuelles (la personne voit des choses qui ne sont pas là). Il se peut aussi qu’elles éprouvent des malaises. Certains des symptômes de la maladie, tels que la myoclonie (contraction soudaine des membres), sont pénibles à voir pour les aidants. Il existe des médicaments et des méthodes de soins qui peuvent soulager ces symptômes et procurer du confort aux personnes atteintes.

Coma et décès

La plupart des personnes atteintes de la forme sporadique de la MCJ décèdent généralement moins de 12 mois après l’apparition des signes et symptômes de la maladie, bien que certaines puissent vivre jusqu’à deux ans. La plupart des personnes atteintes tombent dans le coma avant de décéder. Le décès résulte généralement de complications telles que l’insuffisance cardiaque, l’insuffisance respiratoire ou la pneumonie.

Parmi les symptômes de la variante de la MCJ, mentionnons notamment :

  • la dépression, le repli sur soi et les changements de comportement
  • de la douleur et une sensation anormale au visage et dans les membres
  • des difficultés à marcher
  • des troubles cognitifs progressifs
  • l’incapacité de bouger ou de parler

Les personnes atteintes de la variante de la MCJ survivent généralement plus longtemps, de 12 à 14 mois environ, après l’apparition des premiers signes et symptômes de la maladie.

Comment évalue-t-on la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

La maladie de Creutzfeldt-Jakob est très difficile à diagnostiquer, particulièrement aux premiers stades. Il n’existe pas de tests capables de diagnostiquer cette maladie chez une personne vivante. La seule façon de confirmer définitivement la MCJ est d’effectuer une biopsie du cerveau ou un examen du tissu cérébral après le décès, lors d’une autopsie. Toutefois, les médecins procèdent souvent à une analyse détaillée des antécédents médicaux et à une batterie de tests pour tenter de diagnostiquer cette maladie. Les démarches suivantes peuvent être entreprises :

  • Un dossier médical détaillé qui permettra au médecin de savoir quand les signes et symptômes de la maladie ont débuté, la MCJ se développant si rapidement.
  • La tomodensitométrie produit une photographie du cerveau. Elle peut également être utilisée pour diagnostiquer d’autres maladies.
  • L’IRM (imagerie par résonnance magnétique) fournit aussi une photographie du cerveau. Elle aide à distinguer la MCJ sporadique de la variante de la MCJ. Elle peut aussi être utilisée pour déceler d’autres maladies.
  • L’EEG (électroencéphalogramme) mesure l’activité électrique du cerveau. Parfois, mais pas toujours, un motif particulier qui apparaît à l’EEG permet de diagnostiquer la MCJ.
  • La ponction lombaire permet de recueillir le liquide céphalo-rachidien au moyen d’une aiguille et d’une seringue et de l’examiner pour exclure les autres infections cérébrales possibles. L’un de ces tests est appelé test de recherche de la protéine 14-3-3. Si ce test s’avère positif, cela signifie qu’il y a eu décès de quelques cellules cérébrales, mais cela n’est pas nécessairement dû à la MCJ.
  • Un test sanguin est parfois utilisé pour éliminer d’autres maladies et pour établir la possibilité de la forme génétique de la MCJ. Pour obtenir la liste des conseillers en génétique au Canada, visitez le site web de l’Association canadienne des conseillers en génétique : www.cagc-accg.ca (en anglais seulement).
  • L’autopsie cérébrale est la seule façon de confirmer la MCJ grâce à l’examen du tissu cérébral au microscope après le décès. Les autopsies cérébrales ne sont effectuées que dans certains grands hôpitaux du Canada. Le système de surveillance de la MCJ (voir informations au bas de cette page) peut aider à coordonner une autopsie cérébrale dans le cas où on soupçonne la MCJ, et sous réserve du consentement du plus proche parent.
Quels sont les facteurs de risque pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob?

Les médecins ne connaissent pas le risque réel de contracter l’une ou l’autre forme de la MCJ. À l’heure actuelle, il n’existe aucune prévention possible de la forme sporadique ou familiale de cette maladie. Toutefois, certains facteurs sont susceptibles d’augmenter le risque d’une personne :

Injection d’hormone de croissance humaine : les personnes ayant eu recours à des hormones de croissance humaine avant 1985 courent un risque plus élevé. Depuis 1985, les hormones de croissance humaine sont fabriquées synthétiquement. Cela signifie que la maladie ne peut plus être transmise de cette façon.

Antécédents familiaux de la MCJ : quelques personnes sont porteuses d’une mutation génétique qui augmente leur risque de développer la maladie. Un test sanguin ou l’examen post-mortem des tissus cérébraux peuvent être effectués pour déterminer la présence de cette mutation.

Instruments chirurgicaux contaminés : quelques personnes ont été infectées par l’utilisation d’instruments contaminés pendant une opération du cerveau. De nos jours, les instruments utilisés pour opérer sur le cerveau d’une personne susceptible d’avoir la MCJ sont détruits.

Précautions contre la MCJ : il est nécessaire de prendre certaines précautions pour éviter les infections pendant les interventions médicales touchant des tissus particuliers. Lors de l’embaumement des restes d’une personne possiblement morte d’une maladie à prions, l’Organisation mondiale de la Santé et l’Agence de la santé publique du Canada recommandent que les employés des pompes funèbres appliquent les précautions propres à la MCJ.

La MCJ ne peut se transmettre en touchant, en nourrissant ou en prenant soin d’une personne atteinte de la MCJ à domicile. La MCJ n’est pas une maladie contagieuse transmissible par contact social ou sexuel ni par voies aériennes. Mais comme d’autres infections peuvent se transmettre de cette façon, il est recommandé de prendre les précautions suivantes :

  • se laver les mains avant de manger ou de boire
  • se protéger les mains et la figure contre l’exposition au sang ou autres liquides organiques d’une personne atteinte
  • couvrir les coupures ou blessures avec des pansements hydrofuges

Transfusions sanguines : la Société canadienne du sang et Héma-Québec filtrent les donneurs et excluent ceux qui ont la MCJ.

Pour la variante de la MCJ seulement : la consommation de bœuf provenant de pays présentant une incidence relativement élevée d’encéphalopathie spongiforme bovine (ESB) peut augmenter le risque. Pour aider à réduire le risque de contracter la MCJ à partir de bœuf infecté, prenez les précautions suivantes :

  • faites preuve de prudence en consommant du bœuf dans les pays dont les mesures de protection sont moins rigoureuses
  • évitez de consommer les parties des bovins qui présentent le plus grand risque, telles que les yeux, le cerveau, la moelle épinière et les intestins
Existe-t-il un traitement?

À l’heure actuelle, il n’existe aucun traitement pour la maladie de Creutzfeldt-Jakob. Il n’y a aucun moyen efficace d’en ralentir la progression. Il est important de soulager la douleur, les malaises et les autres symptômes comme les mouvements saccadés, la démarche chancelante, les contractions musculaires et la perte d’équilibre. Les soins infirmiers de soutien visent à assurer à la personne un confort maximal.

Le syndrome de Down

Le syndrome de Down est un trouble génétique qui affecte environ une naissance vivante sur 800 au Canada. Il est la cause génétique la plus répandue de graves difficultés d’apprentissage chez les enfants et entraîne des retards dans le développement, des problèmes de santé et certaines anomalies physiques.

Le syndrome de Down se caractérise par la présence d’une copie supplémentaire du chromosome 21. En raison des progrès récents de la médecine, les personnes atteintes peuvent vivre plus longtemps, habituellement jusque dans la cinquantaine.

L’incidence de la maladie d’Alzheimer parmi les personnes atteintes du syndrome de Down est de trois à cinq fois plus élevée que dans la population en général et le risque augmente avec l’âge.

Le chromosome 21 permet d’établir un lien entre la maladie d’Alzheimer et le syndrome de Down. C’est sur ce chromosome que se trouve la protéine responsable de la formation des plaques dans le cerveau, caractéristique majeure de la maladie d’Alzheimer. Puisque les personnes atteintes du syndrome de Down ont une copie supplémentaire du 21e chromosome, ils sont susceptibles de produire cette protéine en très grande quantité. Cependant, les personnes atteintes du syndrome de Down ne développeront pas toutes la maladie d’Alzheimer.

Pour obtenir de plus amples renseignements sur le syndrome de Down et sur son lien avec la maladie d’Alzheimer, ainsi que sur le dépistage et le traitement, nous vous prions de lire notre feuillet de renseignements sur la question.